Ma na imię Aleksander. Przedstawiamy go Państwu gdy właśnie ukończył ósmy miesiąc życia. Jest pięknie rozwiniętym niemowlakiem, choć z linijną blizną wzdłuż mostka. Aleksander czeka na kolejny, planowany etap leczenia kardiologiczno kardiochirurgicznego, pewnie na kolejną operację.
Historia jego życia, jak każdego, zaczyna się w łonie matki. W czasie rutynowego badania położnik wykrył u nienarodzonego jeszcze Aleksandra wadę serca; lekarz podejrzewał obecność wspólnego kanału przedsionkowo-komorowego u płodu z zespołem Downa. Podejrzenia okazały się nie do końca słuszne. Ale Mama Aleksandra w 25 tygodniu ciąży trafiła szczęśliwie do NAS, do ICZMP w Łodzi, do ośrodka kardiologii prenatalnej typu C (do jednego z trzech takich ośrodków w Polsce), do zespołu o najwyższych kwalifikacjach i największym doświadczeniu).
My w 25 tygodniu ciąży ustaliliśmy obecność wady serca nietypowej, złożonej (pod postacią atrezji zastawki mitralnej, nieprawidłowych połączeń komorowo-tętniczych). Wady którą kwalifikujemy jako CIĘZKĄ (niżej „Klasyfikacja wad” wg prof. Marii Liberskiej). W następnych tygodniach zaobserwowaliśmy, że wada ulegała pewnej ewolucji (stwierdziliśmy narastające poszerzenie pnia płucnego oraz pogłębiające się zwężenie łuku aorty), ale Aleksander ogólnie był w dobrym stanie, więc nie było potrzeby ani wcześniejszego rozwiązywania ciąży, ani leczenia farmakologicznego przed porodem.

Aleksander przyszedł na świat w terminie, w 39 tygodniu ciąży. Ważył 3 kg i 200 g, przyznano mu 9 punktów Agar (w 10 stopniowej skali). Od pierwszej doby po porodzie był przygotowywany (leczenie farmakologiczne) do operacji kardiochirurgicznej, zaplanowanej zgodnie z naturą WADY CIĘŻKIEJ, w terminie przed upływem 1 miesiąca życia (czyli w okresie noworodkowym). I szczęśliwie przeszedł operację. Zabieg polegający na “plastyce dużych naczyń” wykonał wybitny kardiochirurg prof. Jacek Moll, w serduszku Aleksandra została założona opaska “przewężająca” na tętnicę płucną i usunięta koarktacja aorty.

Aleksander żyje. Co prawda czeka go dalsze leczenie i być może operacja, ale żyje. Dzięki wczesnemu wykryciu wady jego serca w badaniu prenatalnym, dzięki właściwie postawionej diagnozie w Zakładzie Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych ICZMP, dzięki właściwemu przygotowywaniu do operacji przed i po porodzie, dzięki wreszcie zabiegowi przeprowadzonemu w optymalnym terminie.
Aleksander żyje i ma szanse żyć normalnie.

Opr. Marek Lipiński

Historia Mikołaja potwierdza słuszność naszego przesłania: wada wykryta i zdiagnozowana odpowiednio wcześnie oraz leczenie podjęte we właściwym czasie pozwalają dziecku żyć i prawidłowo się rozwijać, pomimo obecności wady serca.

Była to pierwsza ciąża młodej kobiety, która wg położniczych badań USG przeprowadzonych w I połowie przebiegała w sposób „prawidłowy”. W II połowie ciąży wykryto izolowaną wadę serca płodu, którą zdiagnozowano w 24 tygodniu jako zespół hipoplazji lewego serca.

Z opisu lekarza:
„Monitorowanie echokardiograficzne wykazywało dość dobrą wydolność układu krążenia płodu a ale utrzymywały się pewne zmiany czynnościowe (niedomykalnośc zastawki trójdzielnej oraz nieprawidłowe przepływy w żyłach płucnych) które sugerowały możliwość wystąpienia dodatkowych powikłań w okresie noworodkowym. W badaniu USG płodu (części pozasercowej badania płodu za pomocą ultradźwięków) potwierdzono prawidłowy przyrost masy ciala płodu.”

Foto: hipoplastyzcny łuk aurty u Mikolaja w 33 tygodniu ciąży.

Mama Mikołaja zdecydowała się na poród i na podjecie leczenia w łódzkim ośrodku położniczo-kardiologiczno-kardiochirurgicznym ICZMP.

W 35 tygodniu ciąży wykonano u kobiety, poza rutynowym badaniem echokardiograficzno-ultrasonograficznym, tzw. test tlenowy (ciężarna oddycha mieszaniną tlenu i powietrza a w badaniu echokardiograficznym oceniamy reakcje płuc płodu). Pomimo utrzymujących się zaburzeń hemodynamicznych u płodu od wielu tygodni test ten wypadł pozytywnie i pozwolił na wybór optymalnego czasu porodu. Bowiem dalsze kontynuowanie ciąży mogłoby oznaczać możliwość pogłębiania się zaburzeń hemodynamicznych. Natomiast wcześniejsze ukończenie ciąży mogłoby oznaczać nałożenie się problemów kardiologiczno-kardiochirurgicznych na problemy wcześniactwa.
Podjęto więc decyzję o planowym ukończeniu ciąży w 36 tygodniu, drogą cesarskiego cięcia. W terminie optymalnym: ani zbyt wczesnym, ani zbyt późnym. Urodził się chłopczyk, Mikołaj, ważył 2800 g, przyznano mu 8 punktów Apgar.

Od pierwszych godzin życia Mikołaj leczony był farmakologicznie, potem zakwalifikowany do I etapu leczenia kardiochirurgicznego, czyli operacji serca, którą w 14 dobie życia wykonał zespół Prof. J. Molla. Łączny czas pobytu chłopca po porodzie w naszym szpitalu wynosił 46 dni (w przypadku dobrze rokującego HLHSu bez zmian czynnościowych czas pobytu noworodka w szpitalu wynosi u nas przeciętnie 21-28 dni).

Rysunek wady serca Mikołaja

W przypadku innych podobnych do Mikołaja sytuacji hemodynamicznych, kiedy ciąże kończone były zbyt wcześnie lub zbyt późno większość noworodków umierała albo przed zabiegiem albo po zabiegu.

Opr. M.Lipiński

Przebieg ciąż był prawidłowy do 30 tyg.
W 32 tyg (u Patryka) oraz w 33 tyg (u Maksymiliana) położnicy z Bydgoszczy wykryli wadę serca: wrodzone krytyczne zwężenie zastawki aortalnej

Ciężarne – a raczej ich płody były diagnozowane i monitorowane  dalej w Zakładzie Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych ICZMP.

Wspólnie z kardiologami i położnikami zaplanowano ukończenie ciąży aby pierwszych godzinach po porodzie wykonać przez skórne poszerzenie zwężonej zastawki aortalnej.

Przebieg zabiegu u obydwu chłopców odbył się bez powikłań i obydwaj zostali wypisani do domu przed ukończeniem 1 miesiąca życia.

Prof. Maria Respondek Liberska: Co to jest wrodzone krytyczne zwężenie zastawki aortalnej?

Wada serca – krytyczna stenoza aortalna – jeszcze 5 lat temu była przyczyną 90% zgonów noworodków. Czekaliśmy na poród chorego noworodka, a potem czekaliśmy na ustąpienie żółtaczki, sprawdzenie grupy krwi, podawaliśmy leki i czekaliśmy na wolny termin sali kardiochirurgicznej, aby po otwarciu klatki piersiowej kardiochirurg pod kontrolą wzroku mógł dokonać skalpelem poszerzenia nieprawidłowej zastawki….

Takie postępowanie to już historia naszej medycyny.

Dziś wiemy, że chory noworodek z tą wadą serca nie może czekać kilka dni na operacje, wymaga natychmiastowej pomocy w 1 dobie, a nawet w 1 godzinie po porodzie. Umożliwia to prawidłowa diagnoza prenatalna, monitorowanie i wybór właściwego terminu porodu, nie za wcześnie, nie za późno.

Po wykryciu i zdiagnozowaniu wady można zorganizować transport noworodka z sali porodowej do sali cewnikowań, gdzie będzie czekał na niego kardiolog inwazyjny. Zabieg przez skórnego poszerzenia zastawki zostanie przeprowadzony bez otwierania klatki piersiowej, czyli bez skalpela.

U nas, w ośrodku ICZMP kardiolog inwazyjny poznaje swojego pacjenta przed porodem w najlepszym inkubatorze świata, czyli w macicy ciężarnej.

opr. Marek Lipiński, luty 2011

Wzorcowy przebieg historii prenatalnej. Przypadek Mai ukazuje skuteczność interwencji będącej wynikiem właściwie, we właściwym czasie postawionej diagnozy, monitoringu ciąży oraz optymalnego wyboru terminu porodu.

•Była to pierwsza ciąża 22 letniej, zdrowej kobiety, u której w 21 tygodniu położnik wykonujący przesiewowe badanie USG wykrył wadę serca. Diagnoza wady serca została następnie potwierdzona przez lekarza posiadającego Certyfikat Podstawowego (Skriningowego) Badania Serca Płodu z województwa pomorskiego (ośrodek kardiologii prenatalnej typu A). Tam rozpoznano zwężenie zastawki płucnej z poszerzeniem pnia płucnego, wadę znaną i nieskomplikowaną, jeżeli….

•Właśnie …w 28 tygodniu ciąży zaobserwowano pojawienie się dodatkowo powiększenia serca płodu, co może powodować gorszy rozwój płuc u płodu i może grozić niewydolnością oddechową u noworodka. W tej sytuacji mama Mai została skierowana do nas do Łodzi, do Zakładu Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych ICZMP. Czyli do ośrodka referencyjnego kardiologii prenatalnej typu C, to jest do zespołu o najwyższych kwalifikacjach i doświadczeniu (w Polsce są takie jeszcze dwa ośrodki poza nami: Warszawa oraz Śląsk).
•Stwierdziliśmy u płodu zaburzenia kurczliwości ścian prawej komory, narastającą niedomykalność zastawki trójdzielnej, narastanie gradientu zwężenia na zastawce płucnej. Biorąc pod uwagę tendencję tych zmian rozważaliśmy możliwość interwencji w postaci zabiegu plastyki balonowej – albo u płodu przed porodem albo bezpośrednio po porodzie.

•W 30 tygodniu postanowiliśmy podawać ciężarnej przezłożyskowo Digoxinę , lek który poprawia kurczliwość mięśnia serca. Uzyskaliśmy pożądany rezultat, w czasie 4 tygodni podawania Digoxiny nie obserwowano dalszej progresji kardiomegalii (gradient na zastawce płucnej nieznacznie wzrósł z 50 mmHg w 28 tygodniu do 60 mmHg w 30 tygodniu ciąży), niektóre parametry hemodynamiczne uległy poprawie. W tej sytuacji zdecydowaliśmy o zabiegu plastyki balonowej u noworodka.

•W 37 tygodniu wykonaliśmy test tlenowy i badanie ECHO w celu, aby określić stan płuc płodu i doprowadzić do porodu we właściwym terminie. Nie za wcześnie, nie za późno.

•W 4 dni po ostatnim badaniu ECHO urodziła się Maja. Ważyła 3270 g, uzyskała 8 punktów w skali Apgar. Z okolic jej serduszka dobiegał głośny szmer skurczowy. W naszej Klinice Neonatologii dziewczynka otrzymała wlew z Prostinu, aby utrzymać drożność przewodu tętniczego. W 3 dobie życia, zgodnie z planem, została poddana zabiegowi plastyki balonowej w pracowni cewnikowań serca. Po zabiegu była jeszcze wentylowana sztucznie przez cztery doby. Ale już po12 dobie życia została wypisana do domu. Ostateczne rozpoznanie: prenatalne krytyczne zwężenie zastawki tętnicy płucnej.

Maja żyje. Nadal z wadą serca, ale po zabiegach dobrze ją toleruje. Dzięki wzorcowemu przebiegowi jej historii prenatalnej. Pozostanie pod okresową opieką pediatryczną i kardiologiczną w miejscu zamieszkania, także u nas w ICZMP w Łodzi.

Prof. Maria Respondek Liberska: Zwężenie zastawki tętnicy płucnej u płodu (pulmonary stenosis) to wada polegająca na nieprawidłowym wykształceniu się płatków zastawki płucnej we wczesnym okresie embriogenezy (ok. 5-6 tygodni od zapłodnienia). Dawniej wada ta była wykrywana i diagnozowana tylko u młodzieży, potem, w miarę postępów medycyny, także u dzieci, następnie już u noworodków. Dziś wykrywamy tę wadę nawet u naszych najmłodszych pacjentów czyli płodów.
Wada ta może mieć różne spektrum od łagodnego do bardzo nasilonego. U płodu wada wykrywana jest zwykle w połowie ciąży, może być izolowana tzn. występująca samodzielnie lub mogą jej towarzyszyć inne anomalie sercowe lub poza sercowe.
W uproszczeniu: zwężone płatki zastawki płucnej stawiają zwiększony opór dla ścian prawej komory, która musi pokonać ten opór pompując krew do tętnicy płucnej. Z tego powodu ulega powiększeniu światło prawej komory, rośnie mięsień prawej komory, a później dochodzi do powiększenia prawego przedsionka i całego serca. Narastająca kardiomegalia może upośledzać rozwój płuc płodu i spowodować niewydolność oddechową noworodka.

Opr. Marek LipińskiStowarzyszenie na Rzecz Rozwoju Kardiologii Prenatalnej

Historia Jakuba jest optymistyczna, pokazujaca, że może być normalnie. Nie ma w tej histrorii porywajacej dramaturgii, nerwów; wszystko w niej toczy się jak trzeba, normalnie, we właściwych terminach i we właściwy sposób. Planowo
Mama Jakuba mieszka daleko od Łodzi. Jej ciąża w początkowym okresie przebiagała prawidłowo. W 8 a potem w 13 tygodniach ciąży rutynowe badania USG wykazały prawidłowy rozwój.

W 21 tygodniu, czyli jeszcze we właściwym dla dalszego postepowania terminie, tamtejsi lekarze wykryli nieprawidłowy obra małego serduszka, podejrzewali wadę TGA, prostą, choć niezwykle trudną do wykrycia transpozycję dużych naczyń.

rn

Matka zdecydowała się na poród w Łodzi, w IZCMP. W Zakładzie Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych potwierdziliśmy podejrzenia lekarzy położników, nasza diagnoza brzmiała: to jest “d-TGA”, wada kwalifikująca się do leczenia kardiochirurgicznego u noworodka. Otwarte pozostały pytania: kiedy ta ciąża powinna się zakończyć? silami natutry, cesarskim cieciem? w którym tygodniu? jak przygotować się do działan u noworodka?. Od tego momentu ciąża była u nas monitorowana.

W 34 tygodniu zaobserwowaliśmy chwilowe pogorszenie stanu płodu w przebiegu infekcji dróg oddechowych ciężarnej, wystąpiły zaburzenia przepływu krwi w obrębie przewodu tętniczego, które były przejściowe i ustąpiły po kilku dniach. Nie było konieczności wcześniejszego zakończenia ciąży, ponieważ stan hemodynamiczny plodu był dobry, pomimo stwierdzanych anomalii. Ciężarna mogła wrócic do domu, aby ponownie przyjechać do Łodzi, dp ICZMP w terminie porodu czyli za 4 tygodnie. Przed porodem ponownie stwierdzono dobry stan płodu.

W 38 tygodniu ciąży, drogą cesarskiego cięcia przyszedł na świat Jakub, syn, jako drugie dziecko. Ważył 4000 gram, uzyskał 9 punktów w skali Apgar. Po porodzie noworodek otrzymał Prostin celem utrzymania drożnego przewodu tętniczego oraz antybiotyk ze względu na podejrzenie zapalenia płuc. Był przygotowany do operacji wcześniej wykrytej wady serduszka.

W siódmej dobie życia, też planowo, Jakub został zoperowany przez prof. Jacka Molla, naszego wybitnego kardiochirurga dziecięcego, operacja przywróciła noworodkowi prawidłowe warunki anatomiczne

W trzecim tygodniu życia Jakub opuścił nasz szpital. W czasie kontrolnej wizyty w ZDiPWW w wieku trzech i pół miesiąca noworodek zaprezentował pięknie wygojoną linijna bliznę pooperacyjną. A co najważniejsze,  w badaniu przedmiotowym serduszko Jakuba było bez szmeru a wynik badania echokardiograficznego prawidłowy.

Prof. Maria Respondek Liberska:

 TGA – prosta transpozycja duzych naczyń to wada wrodzona serca, która nalezy do najtrudniejszych do wykrycia u płodu, ponieważ “jedyną” nieprawidłowością są nieprawidłowe połączenia pomiędzy komorami serca a dużymi naczyniami. Obraz 4 jam serca w badaniu USG jest prawidłowy.
 Wada ta jeszcze w latach sześcdziesiątych, nawet w USA, była na ogół przyczyną zgonów noworodków. Na zabiegi kardiochirurgiczne trafiały tylko niemowlęta które dzięki wewnątrzsercowym połączeniom mogły przeżyć pierwsze tygodnie życia. Późne leczenie kardiochirgiczne związane było z licznymi powikłaniami.
 Od czasu wprowadzenia prenatalnej diagnostyki kardiologicznej wiadomo, iż wadę tę można wykryć przed urodzeniem, ale jest to trudne technicznie. Przez wiele ubiegłych lat położnicy oceniali jedynie obraz 4 jam serca płodu. Badanie dużych naczyń jest bardzo skomplikowane, nie można sie tego nauczyć z nieuruchomych obrazów zamieszczanych w podręcznikach. Dopiero upowszechnianie wiedzy z zakresu prenatalnej diagnostyki kardiologicznej oraz dostepność do aparatów USG spowodowało, że dziś TGA wykrywają także przeszkoleni odpowiednio połoznicy. Dziś też wiadomo, że prenatalne wykrycie tej wady, w większosci przypadków przyspiesza kwalifikację do leczenia kardiochirgicznego.  Dzisiaj w wieku 4 tyg. noworodki takie jak Jakub są wypisywane do domu po leczeniu kardiochirgicznym, co 20-30 lat temu było nie do pomyslenia.

 Celem propagowania roli i znaczenia prenatalnego wykrywania wad serca, w szczególności TGA od 1999 r. ogłosiliśmy i przyznajemy Nagrodę im. dr Andrzeja Respondka (regulamin przyznawania tej Nagrody oraz nazwiska dotychczasowych lauretów można znaleźć na stronie www.fetalecho.pl)

Opr. Marek LipińskiStowarzyszenie na Rzecz Rozwoju Kardiologii Prenatalnej

Matce powiedziano, że nie przeżyje… A Maciek żyje, w tym roku kończy siedem lat. Jego Mama oczekuje drugiego syna, ta ciąża przebiega bez zakłóceń a przyszły braciszek jest zdrowym płodem.
Oto historia z optymistyczną pointą. Działo się to w Busku Zdroju. Mama Maćka miała wówczas 21 lat, była to jej pierwsza ciąża i pierwszy poród. Od 1 trymestru pozostawała pod opieką położnika. W 37 tygodniu ciąży w czasie rutynowego badania USG lekarza coś zaniepokoiło i skierował ciężarną do ICZMP. Opinia położników była jednoznaczna: u płodu wykryto serce jednokomorowe i matce powiedziano, że Maciej nie przeżyje…

Kobieta trafiła do ZDiPWW.
Prof. Mafia Respondek Liberska: W naszym badaniu echokardiograficznym u płodu płci męskiej wykryto dextrokardie (położenie serca po stronie prawej), przy prawidłowym położeniu żołądka (po stronie lewej). Wielkość serca była prawidłowa, ale budowa serca nieprawidłowa. Był to serce 3 jamowe: dwuprzedsionkowe z pojedynczą komorą. Czynnościowo była to wspólna, pojedyncza komora , druga komora obecna anatomicznie była szczątkowa. Obie zastawki przedsionkowo-komorowe otwierały się do komory o gładkiej trabekulacji (LV). Z dominującej komory odchodziły dwa duże naczynia w ustawieniu równoległym. Przepływy wewnątrzsercowe były prawidłowe.

Karty się odwróciły. Oceniono, iż płód znajduje się w stanie wydolności krążenia, może się rodzić o czasie. Prognoza: po urodzeniu dobry stan noworodka będzie dobry, bez konieczności podawania prostinu, co oznaczało iż Maciek bezpośrednio po porodzie powinien dobrze adaptować się do życia pozamacicznego.
Maciej urodził się o czasie siłami natury, oczywiście czekało go leczenie.
• pierwszy zabieg kardiochirurgiczny pod postacią przewężenia pnia płucnego miał w wieku 4 tygodni; wówczas również dokonano wycięcia cieśni aorty z powodu koarktacji aorty (wypisany został do domu w 42 dobie życia).
• kolejny zabieg etap kardiochirurgicznego polegający na leczeniu rekoartkacji aorty nastąpiła gdy Maciek 3 lata,
• w wieku lat 5 przeszedł operację dwustronnego Glenna.
• obecnie, mając 7 lat chłopiec oczekuje na dalszy etap leczenia kardiochirurgicznego metodą Fontany.
Maciej jest zdrowy i rozwija się prawidłowo, trudno oderwać go od komputera.

Badanie przedmiotowe pokazuje dwie blizny na klatce piersiowej: po lewą łopatką (po I operacji w wieku ok. 4 tygodni) oraz linijną bliznę wzdłuż mostka (po II operacji w wieku lat 3). Można dostrzec też niewielką deformację klatki piersiowej spowodowaną przemieszczeniem serca na prawą stronę, głośny szmer skurczowy w II międzyżebrzu, nieco wzmożone uderzenie przedsercowe. Ma dyskretną sinicę i palce pałeczkowate.
Mama Maćka jest aktualnie jest w 2 ciąży i po badaniu echokardiograficznym wiemy iż oczekuje na poród zdrowego chłopca.

Oboje rodzice chłopca po rozmowie z nami wyrazili zgodę na umieszczenie Maćka foto i jego historii wśród naszych pacjentów….
Ku pokrzepieniu innych.

Opr. M. Lipiński, czerwiec 2011

Fabian był pacjentem w ICZMP po raz pierwszy w roku 2005, kiedy jako płód ważył 600g. Jak dramatyczna była wówczas jego historia prenatalna z powodu krytycznej stenozy aortalnej pokazują zdjęcia z badania echokardiograficznego…

Zasady postępowania przyjęte przez nas w odniesieniu do takich pacjentów jak Fabian opisaliśmy na łamach Polskiej Kardiologii Prenatalnej nr  3/2012 „Wybrane problemy kliniczne 56 płodów i 38 noworodków z krytyczną stenozą aortalną” Maria Respondek-Liberska, A. Polaczek, M. Słodki, K. Janiak, P Dryżek, Jadwiga Moll, Jacek Moll.

Wielką radość sprawiły nam współczesne zdjęcia Fabiana

Prezentowane wyżej dzisiejsze zdjęcia Fabiana, nadesłane przez jego rodziców, są dla nas lekarzy szczególnie wartościowe. Bowiem zachęcają i mobilizują nas do dalszej pracy, także w przypadkach trudnych. Nie wiemy kim Fabian będzie w przyszłości, a nuż wybierze medycynę? Może będzie umiał odpowiedzieć na pytania, na które dziś my nie znamy jeszcze odpowiedzi. Np. dlaczego doszło u niego do powstania wady serca? Ale powinien także wiedzieć jak dzielną osobą w najtrudniejszych momentach była jego mama i jak ważną rolę w walce o jego życia odegrał tata. Razem można bardzo wiele…