Pytania i odpowiedzi

Szanowna Pani, Przezierność karkowa ( nuchal translucency- NT) jest podskórnym zbiornikiem płynu zlokalizowanym w okolicy karku płodu, który można uwidocznić w badaniu USG I trymestru. Obserwuje się korelację pomiędzy wymiarem ciemieniowo-siedzeniowym płodu (crown rump length – CRL) a wymiarem NT. W kolejnych tygodniach ciąży NT ulega stopniowej resorpcji. Za wartość nieprawidłową uznaje się wymiar > 95 percentyla i zaliczany jest do markerów aberracji chromosomowych, w szczególności zespołu Downa. Jeśli kariotyp płodu jest prawidłowy, podwyższone NT może mieć związek z wadą serca. W Pani sytuacji oceniona wartość przezierności jest zdecydowanie za duża. Może to być wariant normy, albo może tak przebiegać wada serca u potomka. Opisywana przez Panią dysproporcja na poziomie komór serca oraz hipoplazja aorty mogą sygnalizować wadę serca pod postacią niedorozwoju lewego serca, (w tym jednej lub kilku struktur: zwężenie/niedorozwój lub zarośnięcie płatków zastawki mitralnej, różnego stopnia niedorozwój lub niewykształcenie lewej komory serca, niedorozwój aorty od poziomu zastawki aortalnej poprzez aortę wstępującą, łącznie z hipoplazja łuku. W przeciwieństwie do innych wad serca rzadko występują współtowarzyszące anomalie ze strony innych narządów: wady OUN, układu kostnego, układu moczowego (wspomniane przez Panią nieprawidłowości związane z nerkami płodu zostały opisane fragmentarycznie. Prawdopodobnie stwierdzono poszerzenie układu kielichowo-miedniczkowego ?. Do szczegółowej analizy potrzebne sa bardziej szczegółowe informacje… Można także brać pod uwagę z. Turnera. Dalsze postępowanie zostanie zindywidualizowane po badaniu kariotypu płoduoraz po szczegółowym badaniu USG + ECHO między 18-22 t.c. Ze względu na nieprawidlowy obraz serca w I trymestrze można to badanie przesunąć na 16 t.c. Do czasu otrzymania wyników badań życzymy Pani dużo cierpliwości, wytrwałości i proponujmey aby wątpliwości i pytania kierować do lekarza prowadzącego ciążę albo bezpośrednio do nas, ale po badaniu konsultacyjnym w naszym ośrodku. Lek. Med. A. Żalińska i prof. M. Respondek-Liberska

Przewód żylny (DV- ductus venosus) to niewielkie naczynie krwionośne, które stanowi połączenie pomiędzy brzusznym odcinkiem żyły pępkowej, a żyłą główną dolną. Zasadnicza rola przewodu żylnego sprowadza się do warunków nieadekwatnego zaopatrzenia płodu w tlen, co określa się terminem hipoksji. Wówczas ilość krwi przepływająca przez DV relatywnie wzrasta, co wynika ze zwiększonego zapotrzebowania w substancje odżywcze (tj. tlen czy glukoza) narządów niezbędnych do życia tj. mózg czy serce. Ocena przepływu w przewodzie żylnym jest elementem badania I trymestru, składową skriningu w kierunku aberracji chromosomowych płodu. Agenezja, czyli brak DV jest rzadko obserwowana, wg doniesień pojawia się w 6:1000 do 1:2532 przypadkach ciąż. Brak przewodu żylnego może w istotny sposób zaburzyć mechanizmy regulacyjne w krążeniu płodowym . Płody ze stwierdzonym brakiem przewodu żylnego należy objąć szczególną opieką, z uwagi na możliwość współwystępowania tej nieprawidłowości z innymi problemami rozwojowymi tj. rozszczep twarzy, wady serca, wady układu moczowo-płciowego czy układu pokarmowego. Należy podkreślić, ze brak DV może manifestować się jako różne warianty, z którego najgorszy rokowaniu jest ten, w którym mamy do czynienia z ominięciem krążenia wątrobowego, wówczas krew z żyły pępkowej trafia bezpośrednio do serca płodu, co powoduje nadmierne jego obciążenie, a wynikiem tego mogą być obrzęki oraz niewydolność krążenia. Dane z piśmiennictwa wskazują, że część płodów z agenezją przewodu żylnego z ominięciem krążenia wątrobowego może wymagać interwencji pourodzeniowej - chirurgicznej czy embolizacji nieprawidłowych połączeń naczyniowych. W większości przypadków izolowana agenezja przewodu żylnego nie wpływa istotnie na przebieg ciąży, zdrowie płodu i noworodka. Niestety znaczna część przypadków nie jest izolowana i wówczas obserwuje się szereg nieprawidłowości współtowarzyszących: aberracje chromosomowe, wady rozwojowe niektórych narządów. W tym przypadku rokowanie jest dużo poważniejsze, ale sama ranga problemu nie jest konsekwencją tylko i wyłącznie braku przewodu żylnego, ale zespołu wad wrodzonych. Ze względu na stwierdzoną u Pani dziecka nieprawidłowość rekomendowanym sposobem postępowania jest skierowanie do Ośrodka Kardiologii Prenatalnej celem wykonania echa serca płodu (wykluczenie wady serca) oraz niezbędna jest szczegółowa ocena anatomii celem wykluczenia innych nieprawidłowości. Badanie II trymestru przewidziane jest na czas pomiędzy 18-22 tygodniem ciąży. Jest to również dobry moment do wykonania echa serca płodu. Dalsze postępowanie jest uzależnione od wyników ww. zaproponowanych badań. Opracowanie: lek. med. A. Żalińska & prof. M. Respondek-Liberska

Szanowna Pani, interpretacja badania należy do lekarza wykonującego badanie. To pytanie należy do niego skierować przy wizycie kontrolnej Prof. M. Respondek-Liberska

Szanowna Pani. Samo NT nie jest wykładnikiem wady genetycznej ale im wyższe zwiększa ryzyko jej wystąpienia. Na samym NT diagnostyka genetyczna się nie opiera. Badanie I trymestru zawiera w sobie : ocenę NT, obecność kości nosowych, prawidłowe prze[pływy przez zastawkę trójdzielną i przewód żylny oraz wielkość pęcherza moczowego. Wiadomo , że im wyższe NT tym ryzyko wady genetycznej wzrasta ; 5,5mm-6.4mm ; szacunkowo ryzyko wady wynosi 50 % w momencie gdy Nt >6,5 mm ryzyko to wzrasta do 65%. W Pani przypadku jest to wskazanie do pogłębienia diagnostyki genetycznej amniopunkcji ( wykonywanej zazwyczaj od 15 tygodnia ciąży i refundowanej przez NFZ czas oczekiwania na wynik od 2 - 4 tyg) bądź testu z oznaczeniem wolnego DNA płodu ( badanie możliwe do wykonania od 11 tygodnia ciąży , nie refundowane przez NFZ - wysoki koszt badania > 2000zł. , wynik badania w 8-10 dni) Niezależnie od wyniku badania genetycznego proponujemy szczegółowe badanie echokardiograficznego płodu ( badania serca płodu) celem oceny wydolności ukłądu krążenia płodu. Dopiero to badanie pozwala bardziej precyzyjnie spojrzeć w przyszłość Pani płodu i Pani rodziny: Na takie badanie powinna się Pani umówić do lekarzy posiadających m.in certyfikat badania echo serca płodu ; lista na www.orpkp.pl, zakładka "Certyfikaty" Z wyrazami szacunku Lek. med. K. Zych-Krekora oraz prof. M. Respondek-Liberska

Jest to wada obejmująca grupę wrodzonych wad, których cechą wspólną jest różnego stopnia niedorozwój przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej oraz nieprawidłowo wykształcone zastawki przedsionkowo-komorowe (tj. zastawka mitralna i trójdzielna). Dużą rolę w powstawaniu tej grupy wad przypisuje się wadom genetycznym, a niemal 70% dzieci z kanałem przedsionkowo-komorowym to dzieci z zespołem Downa (35-40%). Podwyższony wynik NT + podejrzenie w/w wady są bezwzględnym wskazaniem do wykonania echo serca płodu + USG genetycznego ( najlepiej w Ośrodku Referencyjnym – przez kardiologa prenatalnego lub w jednym z gabinetów wymienionych na www.orpkp.pl, zakładka "certyfikaty"). Dr n. o zdrowiu I. Strzelecka Prof. M. Respondek-Liberska

Rozpoznanie ARSA zwiększa ryzyko nieprawidłowego kariotypu, dlatego powinna Pani uzyskać konsultację w ośrodku dysponującym możliwością udzielenia porady genetycznej. Wymaga również wykonania badań dodatkowych. Proponowałabym z pełną dokumentacją dotyczącą okresu przedurodzeniowego udać się do poradni genetycznej w miejscu zamieszkania. Ale trzeba także pamiętać iż ARSA występuje u zupełnie zdrowych płodów, dzieci i dorosłych…. Dr n. o zdrowiu I. Strzelecka Prof. M. Respondek-Liberska

Dotychczas nie ustalono przyczyn powstawania wad serca, predyspozycji do ich powstawania, podobnie jak innych wad rozwojowych. Należą do nich na pewno czynniki genetyczne (np. aberracje chromosomowe lub zespoły genów – jeszcze niepoznane, które są odpowiedzialne za powstawanie różnych części układu krążenia), środowiskowe (np. leki, infekcje), choroby matek (np. cukrzyca, fenyloketonuria). Najczęściej działa kilka różnych czynników, nakładających się na siebie. Należy jednak podkreślić, że wady wrodzone serca najczęściej są rozpoznawane u młodych zdrowych kobiet, u których nie występują żadne czynniki ryzyka. Należy zwrócić uwagę na czas pomiędzy ciążami (5 m-cy). Jeżeli kolejna ciąża ma miejsce wcześniej niż 6 m-cy po poprzedniej ciąży nieprawidłowej, bardzo często obserwuje się anomalie w następnej ciąży. Dłuższa przerwa wydaje się korzystna dla prawidłowej kolejnej embriogenezy. Ważny jest też krytyczny okres embriogenezy. Najbardziej niebezpieczny dla rozwoju zarodka jest okres między 3. a 8. tygodniem ciąży, gdyż właśnie wówczas powstają wszystkie narządy człowieka, włącznie z sercem. Właśnie w tym czasie powstają wady serca. Stosowanie kwasu foliowego (jako profilaktyka wad - nie tylko cewy nerwowej) ma sens właśnie w tym okresie, później nie ma już wpływu na rozwój narządów wewnętrznych. Badania nad przyczynami wad serca prowadzą coraz liczniejsze zespoły lekarskie na świecie. Możliwe więc, że w nie tak odległej przyszłości lekarze będą umieli odpowiedzieć rodzicom na pytanie: „Co spowodowało, że nasze dziecko urodziło się z wadą serca i jak można zapobiec powtórzeniu się wady?”

Szanowna Pani, “Naczynie środkowe” - jeśli jest prawidłowa kolejność naczyń w obrazie śródpiersia, jest aortą. Ważne jest odróżnienie czy to naczynie jest poszerzone czy pozostałe są "za małe". W tym przypadku wskazane jest wykonanie badanie usg + echo serca przez osobę z certyfikatem badania serca płodu. W ICZMP znajduje się Zakład Kardiologii Prenatalnej, wizytę można umówić telefonicznie, wymagane jest skierowanie lub można się zapisać bez skierowania , wówczas badanie jest płatne w kasie szpitalnej. Po badaniu płodu ( usg + echo serca płodu) zostanie udzielona konsultacja, na której będzie można uzyskać odpowiedź na wszystkie nurtujące pytania. Można także zgłosić się do nas prywatnie np. do gabinetu na Janosika 163 po uzgodnieniu szczegółów w rejestracji (tel. 42 633 41 45) Serdecznie pozdrawiamy Lek. med. J. Płużańska & prof. M. Respondek-Liberska

Szanowna Pani, Jest to trudny okres dla Pani. Dużo pytań, wiele niewiadomych. I niestety ciężko jest odpowiedź na takie pytanie nie widząc obrazu. wskazane jest wykonanie badanie usg + echo serca przez osobę z certyfikatem badania serca płodu. Jeśli anatomia serca jest prawidłowa to niektóre zmiany czynnościowe mogą ustąpić w trakcie ciąży, ale skazane jest echokardiograficzne monitorowanie dobrostanu płodu w każdym trymestrze ciąży. W ICZMP znajduje się Zakład Kardiologii Prenatalnej, wizytę można umówić telefonicznie, wymagane jest skierowanie lub można się zapisać bez skierowania , wówczas badanie jest płatne w kasie szpitalnej.Po badaniu płodu ( usg + echo serca płodu) zostanie udzielona konsultacja, na której będzie można uzyskać odpowiedź na wszystkie nurtujące pytania. Można także zgłosić się do nas prywatnie np. do gabinetu na Janosika 163 po uzgodnieniu szczegółów w rejestracji (tel. 42 633 41 45) Serdecznie pozdrawiamy Lek. med. J. Płużańska & prof. M. Respondek-Liberska

Szanowna Pani, W tym przypadku wskazane jest wykonanie badanie usg + echo serca przez osobę z certyfikatem badania serca płodu. Z naszego doświadczenia wynika że taka niedomykalność nie jest częstą anomalią i wskazane jest rozszerzenie diagnostyki. Może się okazać że zmiana zniknie lub pozostanie łagodną zmianą czynnościową do obserwacji u noworodka ale zdecydowanie należy pogłębić diagnostykę. W ICZMP znajduje się Zakład Kardiologii Prenatalnej, wizytę można umówić telefonicznie, wymagane jest skierowanie lub można się zapisać bez skierowania, wówczas badanie jest płatne w kasie szpitalnej. Po badaniu płodu ( usg + echo serca płodu) zostanie udzielona konsultacja, na której będzie można uzyskać odpowiedź na wszystkie nurtujące pytania. Można także zgłosić się do nas prywatnie np. do gabinetu na Janosika 163 po uzgodnieniu szczegółów w rejestracji (tel. 42 633 41 45) Serdecznie pozdrawiamy Lek. med. J. Płużańska & prof. M. Respondek-Liberska

Szanowna Pani, W przypadku stwierdzenia takiej niedomykalności wskazane jest wykonanie badanie usg + echo serca przez osobę z certyfikatem badania serca płodu aby ocenić czy jest to zmiana czynnościowa czy również istnieje komponenta anatomiczna. W ICZMP znajduje się Zakład Kardiologii Prenatalnej, wizytę można umówić telefonicznie, wymagane jest skierowanie lub można się zapisać bez skierowania , wówczas badanie jest płatne w kasie szpitalnej. Po badaniu płodu ( usg + echo serca płodu) zostanie udzielona konsultacja, na której będzie można uzyskać odpowiedź na wszystkie nurtujące pytania. Można także zgłosić się do nas prywatnie np. do gabinetu na Janosika 163 po uzgodnieniu szczegółów w rejestracji (tel. 42 633 41 45) Serdecznie pozdrawiamy Lek. med. J. Płużańska & prof. M. Respondek-Liberska

Tak bywa, nie ma żadnej sprzeczności w tych rozpoznaniach... Dla pewności proponuję sprawdzić czy lekarz wykonujący badanie echo ma Certyfikat..Wykaz lekarzy na stronie www.orpkp.pl

Szanowni Państwo, zachęcam do kontaktu z jednym z naszych gabinetów w których pracują lekarze z Certyfikatami Badań Serca Płodu (Poziom Podstawowy) lub z Certyfikatami Badań Echokardiograficznych Płodu (eksperci). Lista lekarzy i ich gabinetów na www.orpkp.pl, zakładka "Certyfikaty".

Szanowna Pani, jeśli po wykonaniu prenatalnych badań USG lub badań biochemicznych ma Pani wątpliwości co do ich interpretacji lub znaczenia, zachęcam do odwiedzenia jednego z naszych gabinetów w których pracują lekarze z Certyfikatami Badań Serca Płodu (Poziom Podstawowy) lub z Certyfikatami Badań Echokardiograficznych Płodu (eksperci). Lista lekarzy i ich gabinetów na www.orpkp.pl, zakładka "Certyfikaty"

Jeśli po wykonaniu prenatalnych badań USG lub badań biochemicznych mają Państwo wątpliwości co do ich interpretacji lub znaczenia, zachęcam do odwiedzenia jednego z naszych gabinetów w których pracują lekarze z Certyfikatami Badań Serca Płodu (Poziom Podstawowy) lub z Certyfikatami Badań Echokardiograficznych Płodu (eksperci). Lista lekarzy i ich gabinetów na www.orpkp.pl, zakładka "Certyfikaty"

Szanowna Pani, medycyna to nie matematyka i każdy pacjent jest inny. Na postawione przez Panią pytania może odpowiedzieć tylko ten lekarz, który badał Pani płód, lub inny lekarz, który był cały czas w trakcie badania i obserwował je na ekranie monitora....

Szanowna Pani, medycyna to nie matematyka i każdy pacjent jest inny. Na postawione przez Panią pytania może odpowiedzieć tylko ten lekarz, który badał Pani płód, lub inny lekarz, który był cały czas w trakcie badania i obserwował je na ekranie monitora....

U zdrowego płodu nie występują niedomykalności zastawek płodu.. ale czy sa one prawdziwe? a może interpretacja zapisu jest błędna? lub też parametry obrazowania nie sa najlepsze? Taka diagnoza zawsze wymaga weryfikacji przez lekarza posiadającego Certyfikat Badania Serca Płodu. Wykaz lekarzy na stronie www.orpkp.pl (mamy certyfikaty podstawowe oraz specjalistyczne)

Prosze poczekać na wynik testu PAPP-a oraz koniecznie udać się na kolejne badanie prenatalne w wyznaczonym przez położnika terminie.Gdyby wynik pozostałych parametrów był nieprawidłowy konieczne będzie skierowanie na badanie echokardiograficzne płodu.

Sama zasada działania detektora nie wpływa na bezpieczeństwo matki i płodu, jednak nieprawidłowe użytkowanie i interpretacja wyniku badania przeprowadzonego w domu przez rodziców może np. prowadzic do sytuacji, w której rodzice stracą czujność i mogą nie zgłosić sie na kolejne badania serca płodu u położnika. Badanie to nie mówi o całości budowy i czynności serca płodu oraz nie mówi o jego dobrostanie.